2008年2月29日，在四年才有一天的特殊日子里，歐盟罕見病組織（EURODIS）發起了第一屆國際罕見病日，并將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。今年2月29日是第十三個國際罕見病日。主題為：“We are the 300 million”，譯為：“全球三億，從不罕見”。 什么是罕見??？ 
罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變；國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。
根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。罕見病進展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。因罕見病患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為“孤兒病”。
美麗的名字背后卻是病痛
月亮的孩子、星星的寶貝、玻璃人、瓷娃娃、睡美人……這些聽起來很美的名字，帶來的卻是病痛的折磨：
“月亮的孩子”——白化病
白化病多為常染色體隱性遺傳，患者的皮膚和毛發呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，且目前無有效的治療方法。
“星星的寶貝”——自閉癥
兒童孤獨癥是廣泛性發育障礙的一種亞型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。
“瓷娃娃”——成骨不全癥
成骨不全癥又稱脆骨病，普遍表現為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。一個擁抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，因此民間俗稱他們為“瓷娃娃”，目前尚無治愈方法。
“黏寶寶”——黏多糖貯積癥
黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。
“不食人間煙火的孩子”——苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病?；純撼錾鷷r正常，一般在3至6個月時，逐漸出現智力、運動、發育落后，頭發由黑變黃，皮膚變白等癥狀。他們一生都不能吃正常的飲食，終身需要控制蛋白的攝入。
“蝴蝶寶貝”——大皰性表皮松解癥
大皰性表皮松解癥是世界上最痛苦的疾病之一?；颊叩钠つw脆弱得猶如蝴蝶的翅膀，因此他們又被稱為“蝴蝶寶貝”。目前尚未找到治療大皰性表皮松解癥安全、有效且廉價的方法。及時處理破損皮膚，是提高患者生活質量的唯一辦法。
“漸凍人”——神經肌肉病
“漸凍人癥”醫學上稱肌萎縮側索硬化癥，因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸無力以至癱瘓，以及說話、吞咽和呼吸功能減退逐漸萎縮無力，最終癱瘓，因呼吸衰竭而死亡。
如何預防罕見病
一、首先進行家庭成員的遺傳咨詢，采用相應檢測技術，確定基因突變病因，明確遺傳方式和家庭攜帶者，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。
二、針對高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育過遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者。高危人群需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查，在胎兒期就可以判斷出生后是否患病。
三、通過出生后的早期診斷和干預，采取及時有效地針對性治療措施，減少損傷，避免病情加重，使患者保持健康的狀態。
罕見病離我們并不遙遠，了解罕見病，關愛罕見病人，需從你我做起。
來源：光明網
